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基因不仅指导人体的形成，从生命的第一个细胞到生命结束，基因包含的遗传信息和它对其他的分子和细胞的调节活动，在人类的一生中都发挥着作用。

2016年3月27日，墨子沙龙邀请到饶毅教授在中国科学技术大学上海研究院作题为《基因与你》的报告。本文根据报告整理而成。

“先有鸡还是先有蛋”——生命的起点

鸡和蛋谁先有这个问题，在生物学上是有确切答案的，当然是先有蛋后有鸡。原因很简单，我们要分清种性发生细胞和体细胞。种性细胞就是人类的精子和卵子，鸡的蛋，就是精子和卵子，体细胞就是身体全体的细胞。在鸡以前的生物，我们可以叫前鸡，在前鸡变成鸡的时候，不可能是体细胞发生变化，体细胞发生变化是不能遗传的，一定是性细胞发生变化，变得不同于前鸡，才可以进化为鸡。所以第一只鸡的出现，一定是因为鸡蛋里发生了变化。

这个问题很简单，但包含了很深奥的科学原理。从鸡往前推，鸡之前有前鸡，前鸡之前更有其他生物，将生物的历史向更早推进，就产生了一个问题，什么是生命？有性繁殖是如何产生的？目前为止是没有答案的。无性繁殖产生的生物数量要多于有性繁殖。它的典型方式是单细胞分裂，比如我们酿酒的酵母是单细胞生物，它们的繁殖方式就是把遗传信息分成两套，然后细胞分裂成两个，这样两个后代和他们的父（母）辈是一样的。

当我们知道有无性繁殖和有性繁殖后，我们发现有必须借助显微镜才能看到的生物，我们研究的生物越来越小，那么到多小就变成非生物呢？生物和非生物的界限在哪里？

目前，对生命的定义是一个能够自我复制的分子。生命的特征很清晰，它可以自我复制，无生命是不可以自我复制的。无机分子在某些时间空间条件下，生成了自我携带遗传信息的分子，这些分子自我复制，和其他（不能自我复制的）分子有所区别，数量越来越多，后来又和其它分子合作，这就是生命的起源。

从单细胞开始，细胞们开始合作组成多细胞，多细胞又走向不同的进化路线，成为植物、动物。最小的动物体内含的细胞类别很少，随着进化过程，慢慢复杂，到了人类，细胞之间的组合成为用于呼吸的肺部、用于血液循环的心脏、用于过滤和排出毒素的肾脏等等。这就是多个细胞高度分化同时高度合作的结果。

当我们发育成一个人之后，产生了各种活动，其中人脑的活动每天消耗的能量占全身耗能的40%。大脑计算时，它内部也有细胞、分子、基因的活动在参与，在一些学习、记忆活动之后，大脑会把脑环路的变化变成基因表达的变化，以后再碰到同样的事情，基因的表达已经被更新了。所以基因不仅指导我们人体的形成，从生命的第一个细胞到生命结束，基因包含的遗传信息和基因通过调节其他的分子和细胞的活动，在人类的一生中都发挥着作用。

在生命进化的过程中，遗传信息可能会发生变化，因为遗传信息在复制过程中本身有一定的出错率（突变频率），物理、化学原因也会导致遗传信息在复制过程或者自身发生变化。这就带来了生物的演变。

“黄豌豆与绿豌豆”——基因的发现

基因到底是怎样被发现的？中国古代说父精母血，西方的细胞学说也经过了几百年才得以建立。西方从古希腊文明到文艺复兴，为了培养更好的农作物，一直有人在研究这个问题，直到1854-1866年，奥匈帝国的一个小村落里，修道士孟德尔用豌豆说明了最简单的遗传规律，也是第一个系统地去教这样的遗传规律的人。

1866年，孟德尔正式发表了他的结论。 他发现黄色豌豆和黄色豌豆自交只会出现黄色豌豆，绿色豌豆和绿色豌豆自交，也只会出现绿色，而黄色和绿色的杂交，得出黄的豌豆，没有绿的。他发现，控制性状的因子，存在于精子和卵子里——花粉细胞和卵细胞里，它们可以走到一起来，决定一个形状是什么，它们即使（不显现）也不会消失，会在下一代继续存在下去。遗传的规律是排列组合的。也就是说，遗传由“遗传因子”（基因）控制，成对因子在配子中分离，同性状遗传互不干扰。这揭示了生物性状传递的基本规律，为现代遗传学奠定基础。

他当时写下了这个表示遗传规律的方程式，后人把它归纳为孟德尔第一、第二定律。孟德尔是生物学领域中遗传研究的第一个高峰。

1869年，瑞士生物学家弗雷德里希·米歇尔（Friedrich Miescher）在德国的图宾根（Tuebingen）研究伤口化脓里面的白细胞，发现核酸和当时已知的蛋白质、糖、脂肪都不一样，他命名这个新的物质为核素，后来叫核酸。

1944年，默克菲勒大学的三位科学家（艾弗里、麦克劳德、麦卡蒂）提出基因是主要遗传物质。1953年，英国的物理学家朗西斯·克里克（Francis Crick）和美国的生物学家詹姆斯·沃森（James Watson）提出DNA双螺旋假说，发现DNA的链是螺旋双链结构。只要确定了其中一条链的碱基顺序，另一条链的碱基顺序也随之确定，因为腺膘呤(A)总是与胸腺嘧啶（T）配对、鸟膘呤（G）总是与胞嘧啶（C）配对，叫做碱基对，这就是当时虽然他们虽然看不见但是可以推论的碱基配对。一个细胞里，一套DNA就是这样的双链。在细胞分裂前，双链要分成单链，两条单链以自己为模板，各自进行配对，形成另外一条链，组合成两个全新的和原来一样的双链。这就是DNA复制的核心。

人类的DNA非常长，一套双链分成23段，成为23个染色体，我们和别人的关系，可以从这些染色体，也就是DNA碱基的排列相似度进行推测。上文提到有性繁殖和无性繁殖的区别，当发现了人的DNA结构后，人类是从细菌或病毒进化来的，这样一个事实也得以验证。通过将人类DNA和酵母等细菌DNA进行对比，可以获得验证。所以，进化不是理论，而是被实验所证明的事实。

那么遗传信息是怎么在我们身体里产生功能的？DNA上的遗传信息指导特定蛋白质的产生。一方面，通过蛋白质作用于糖、脂肪和其他蛋白质和核酸，这样遗传信息就可以控制我们所有的大分子。另一方面，小分子中，蛋白质作为离子通道，控制着离子、水的分布，也就是控制了离子的浓度分布。这样，蛋白质就直接或间接控制了人体内的功能。

基因测序与编辑——伦理的追问

了解了分子生物学的原理后，我们知道如果改变DNA，就可以改变蛋白质、改变细胞功能。我们利用基因来生产我们以前生产成本太高、安全性太低的东西。比如改造植物，提高植物对病虫害的抵抗力，或者提高产量；甚至改造动物。我们可以通过遗传信息找到全世界的亲朋好友，通过DNA测序找到你和其他人的关系与差异，并分析这些差别部分是环境造成的，部分是遗传造成的。

进一步的，我们还可以通过DNA序列的变化分析基因与疾病的关系。分析哪些基因哪些变化会造成哪种病，这就是DNA序列和人的性状的相关性分析。大部分情况下，我们的性状不是一个基因造成的。现在的计算机辅助分析，可分析出影响人身高的基因有几百种。因参与的基因太多，无法从你的父母准确预计你的高度。因此，现在很多研究着眼于多基因，小变化、小贡献对我们的不同性状有什么影响。

目前，基因相关性分析办法越来越快。1953年分子生物学产生，1973年，人类学会剪切DNA，1977年，人类开始进行基因测序。人类的第一次全套基因测序大概花费了上亿美元，现在一千美元就可以测一个人的基因组，未来5到10年乃至10年以后，一块钱就可以测一个人的基因组。

基因测试技术的迅猛发展，带来了不可忽视的社会伦理问题。我们是否能修改已知的和精神疾病相关的基因、和先天痴呆相关的基因、和阿兹海默症相关的基因？这会不会带来对人脑的影响？从“先有鸡还是先有蛋”的追问至今，基因的分析和操纵技术已经走了很远，在我们不断的科学研究中，不断产生新的理解，带来新的技术，这些理解和技术与社会的关系，是我们应当持续关注，审慎思考的。

关于“墨子沙龙”

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